Senin, 14 Mei 2012

PAUTAN GENETIK


Pautan genetik (genetic linkage dalam bahasa Inggris) dalam genetika adalah kecenderungan alel-alel pada dua atau lebih lokus pada satu berkas kromosom yang sama (kromatid) untuk bersegregasi bersama-sama. Pada meiosis, dua berkas kromatid homolog (sister chromatids) akan berpisah sewaktu anafase I. Alel-alel yang terletak pada berkas kromatid yang sama akan sama-sama bersegregasi. Segregasi bersama-sama ini terjadi karena adanya pautan genetik pada alel-alel tersebut.
Pautan genetik pertama kali dikenali dan dijelaskan oleh ahli genetika Inggris William Bateson dan Reginald Punnett, segera setelah penemuan kembali karya-karya Mendel. Pautan genetik dapat dideteksi secara statistik dengan korelasi atau analisis asosiasi antara dua atau lebih sifat yang menjadi ekspresi gen pada lokus-lokus yang terlibat.
Terdapat dua fase yang bisa terjadi antara dua lokus yang berpaut.
  • Fase bergandengan (cis atau coupling), apabila dua gen dengan arah pengaruh yang sama (umpamanya dominans) berpautan,
  • Fase berseberangan (trans tau repulsion), apabilan dua gen dengan arah pengaruh yang berbeda berpautan.
Peristiwa berangkai dapat terjadi pada kromosom tubuh (autosom) maupun pada kromosom kelamin (gonosom).
  • Gen-gen jumlahnya hingga ribuan pada tiap kromosom.
  • Peristiwa terdapatnya dua atau lebih banyak gen pada sebuat kromosom yang sama disebut “berangkai/Linkage”.
  • Gen-gennya dinamakan gen-gen terangkai.
  • Berikut disajikan gen linkage pada ilustrasi gen di kromosom
  • Gambar memperlihatkan gen-gen A, B, C, D, E, F, a, b, c, d, e, f, dll.
  • Gen A berangkai dengan gen B, C, D, dst pada kromosom yang sama.
  • Begitu pula alel mereka yaitu gen a berangkai dengan gen b, c, d, dst pada kromosom homolognya.
RATIO HARAPAN GEN GEN TIDAK TERPAUT
  • Misal : jika sapi hitam tidak bertanduk heterozigot (BpPp) disilangkan dengan sapi merah bertanduk (bbpp)
  • Maka ratio harapan hasil persilangan ini adalah
  1. BbPp (hitam tidak bertanduk) = 25 %
  2. Bbpp (hitam bertanduk) = 25 %
  3. bbPp (merah tidak bertanduk) = 25 %
  4. bbpp (merah bertanduk) = 25 %
  • Untuk mengetahui genotip suatu individu dilakukan jalan menyilangkannya dengan individu yang homozigot resesif yang disebut testcross.
  • Ratio fenotipe harapan dari testcross yang gen-gennya tidak terpaut adalah 1 : 1 : 1 : 1.
RATIO HARAPAN GEN GEN TERPAUT
  • Misal : Gen C pada tikus mengontrol munculnya warna (umumnya hitam)
  • Sedangkan alel resesif (c) dalam keadaan homozigot resesif akan menghasilkan warna albino.
  • Alel dominan F menghasilkan bulu normal sedangkan alel resesif (f) menghasilkan bulu kusam.
  • Jika tikus hitam berbulu normal heterozigot (CcFf) disilangkan dengan tikus albino berbulu kusam maka hanya akan dihasilkan 2 macam fenotip yaitu
  1. CCFF (hitam berbulu normal) = 50 %
  2. ccff (albino berbulu kusam) = 50 % .
  • Gamet yang dihasilkan oleh F1 yang bergenotip CcFf seharusnya adalah
  1. CF
  2. Cf
  3. cF
  4. cf.
  • Namun karena gen C dan F terpaut maka hanya ada 2 macam gamet yang terbentuk yaitu
  1. CF
  2. cf.
  • Akibatnya hasil testcross dihibrida hanya menghasilkan 2 macam fenotipe (lihat gambar ).
  • Kondisi ini menunjukkan bahwa gen C-c dan F-f bukan terletak pada kromosom yang berbeda tapi pada kromosom yang sama, artinya mereka berangkai/berpautan.
  • OK
  • Gen Linkage ini sebenarnya menguntungkan ketika sudah tangguh ekspresi gen tersebut sehingga sifat yang ada sudah unggul
  • Secara Genetis dan dalam keaneka ragaman mahkluk hidup Linkage atau kami sebut lengket itu pasti mengurangi keaneka ragaman . variasi karena selalu hasilnya sama dengan kedua induknya OK
  • Jadi ketika AaBbCc ketika AB lgen linkage maka seharusnya terdapat 8 gamet namun hanya empat gamet
  • Kenapa AB lengket , jelas kita bisa analisa karena AB lokusnya ketika berada pada kromosom yang sama sangat dekat sehingga tidak mau memisah alias Lengket
  • Linkage ini sebenarnya bisa dipisahkan dengan peristiwa Pindah silang ( Crossing Over ) jika memang pada pembentukan gametnya ada C.O
Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang meliputi:
  • Pautan (linkage)
  • Pindahsilang (crossing over)
  • Pautan sex (sex linkage)
  • Gagal berpisah (non disjunction)
  • Determinasi sex
  • Gen lethal
1. Pautan
Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat banyak gen dalam satu kromosom. Pengertian ini biasanya mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-gen yang berpautan tersebut selalu bersama.
Semisal suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen resesif, maka A dan B terdapat dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang terbentuk ada dua macam, yaitu AB dan ab.
Ciri Pautan:
- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1
2. Pindah Silang (crossing over)
Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.
  • Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yang merupakan hasil peristiwa pautan, dan
  • dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK) yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.

Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

Ciri Pindah silang:
- semisal pada AaBb, gamet 4 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1
3. Pautan Sex
Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih.
P :        jantan mata putih     X     betina mata merah
                   XmY                            XMXM
F1 :        XMY        : jantan mata merah
             XMXm      : betina mata merah
P2 :        XMY        x         XMXm
FZ :        XMY        : jantan mata merah
             XmY        : jantan mata putih
             XMXM      : betina mata merah
             XMXm      : betina mata merah
Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan mata putih disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.
Ingat
Pada anak jantan, X berasal dari induk betina
Pada anak betina, X berasal dari kedua induk
Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)
4. Gagal Berpisah (non disjunction)
Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya.
Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY, dan 0.
P    :    XY            x        XX (gagal berpisah)
G    :    X                    X
          Y                    XX
                                0
F    :    XX     : betina normal
          XY     : jantan normal
          XXX    : betina super (biasanya mati)
          XXY    : betina (fertil)
          XO     : jantan (steril)
          YO     : jantan (lethal)
Gamet hasil gagal berpisah pada:
- betina : X, XX, 0
- jantan : X, Y, XX, YY, 0
5. Determinasi sex
Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu.
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut merupakan lalat intersex.
 Pola pola Hereditas
    Contoh:     AAXX            IK = 2X/2A   = 1    lalat betina
                    AAXY            IK = X/2A     = 0,5 lalat jantan
                    AAXXX          IK = 3X/2A   = 1,5 lalat betina
                    AAXXY          IK = 2X/2A   = 1    lalat betina
                    AAXO           IK = X/2A     = 0,5 lalat jantan
                    AAAXX          IK = 2X/3A   = 0,6 lalat intersex

Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:
 Pola pola Hereditas
6. Gen Lethal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal dominan dan lethal resesif.
Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.
Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya
p    :    tikus kuning         x         tikus kuning
            Kk                                    Kk
F    :    KK        : tikus kuning (lethal)
          2Kk       : tikus kuning
          kk         : normal
Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning homozigot dominan selalu lethal.
Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.
Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya
p    :    jagung berdaun hijau  x    jagung berdaun hijau
                Hh                                Hh
F    :    HH    : berdaun hijau
          2Hh   : berdaun hijau
          hh     : berdaun pucat (albino) – lethal
Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat membentuk klorofil.
Labels: determinasi sex,gen lethal,gagal berpisah,pautan sex,pindah silang,Pola-pola hereditas,Pautan

1 komentar: